Fabry Hastalığı
Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır. Yazılanlar, doktor uyarısı ya da uzman önerisi değildir.
Angiokeratoma corporis diffusum olarak da adlanÂdırılan bu hastalık X'e bağlı olarak geçer. Erkeklerde kliÂnik sendrom tüm bulgularıyla görülür. Heterozigot dişilerde ise bulguların biri veya birkaçı bulunur. Deride anjiokeratomların bulunuşu karakteristiktir. Ancak bu lezyonlar bazı fukosidoz ve sialidoz vakalarında da göÂrülebilmektedir.
Hastalık, alfa-galaktosil terminal glikolipidlerin yıÂkılmasından sorumlu alfa-galaktosidaz aktivitesinin yeÂtersizliği sonucu gelişir. Esas olarak biriken madde tri-heksozilseramid'dir. Bu maddenin yıkımı özgül alfa-galakatosidaz gerektirir. Hastalıkta depolanan diğer bir madde digalaktosilseramid'idir. B kan grubundan olan hastalarda ilave bir depo maddesi daha bulunabilmekteÂdir, iç organlarda depolanan bu maddeler özellikle kalp kası, glomerül ve renal tübülüslerde bulunur. B grubunÂdan hastalarda vasküler epitel, iskelet kasları ve sinir sisÂtemi hücrelerinde de depo maddesi birikir. Tutulan dokuÂlar incelendiğinde ince sudanofılik, PAS-pozitif granül-ler ve köpük hücreleri saptanır.
Hastalık genellikle ileri çocukluk yaşlarında görülür. Klinik bulguların çoğunluğu kan damarlarında lipid maddesinin depolanması ile ilgilidir. Ekstrcmite ağrıları, terleme olmaması, proteinüri, ateş, deri lezyonlan karakÂteristik bulgulardır; Ayrıca iskelet kaslarında depolanÂmaya bağlı kolay yorulma, göz damar lezyonlarına bağlı zayıf görme, genel damar lezyonlan sonucu kan basıncı artışı gözlenir. Hastalık genellikle 30-40 yaşlarında kar-tüak veya renal yetersizlik ile sonuçlanır.
Triheksozsilseramid düzeylerinde artış biyopsi örÂneklerinde, idrar sedimentinde ve deri fibroblastlannda gösterilebilir. Kesin tanı, plazma, idrar, lökosit, göz yaşı, doku kültürlerinde üretilmiş deri hücrelerinde alfa-galaktosidaz aktivitesinin ölçümüne dayanır. Amniyotik hücrelerde enzim ölçümü ile prenatal tanı yapılabilir. Tedayi yoktur. Bazı hastalarda difenilhidantoin veyakar-bamazepin ile ekstremite ağrıları azalabilir.
Angiokeratoma corporis diffusum olarak da adlanÂdırılan bu hastalık X'e bağlı olarak geçer. Erkeklerde kliÂnik sendrom tüm bulgularıyla görülür. Heterozigot dişilerde ise bulguların biri veya birkaçı bulunur. Deride anjiokeratomların bulunuşu karakteristiktir. Ancak bu lezyonlar bazı fukosidoz ve sialidoz vakalarında da göÂrülebilmektedir.
Hastalık, alfa-galaktosil terminal glikolipidlerin yıÂkılmasından sorumlu alfa-galaktosidaz aktivitesinin yeÂtersizliği sonucu gelişir. Esas olarak biriken madde tri-heksozilseramid'dir. Bu maddenin yıkımı özgül alfa-galakatosidaz gerektirir. Hastalıkta depolanan diğer bir madde digalaktosilseramid'idir. B kan grubundan olan hastalarda ilave bir depo maddesi daha bulunabilmekteÂdir, iç organlarda depolanan bu maddeler özellikle kalp kası, glomerül ve renal tübülüslerde bulunur. B grubunÂdan hastalarda vasküler epitel, iskelet kasları ve sinir sisÂtemi hücrelerinde de depo maddesi birikir. Tutulan dokuÂlar incelendiğinde ince sudanofılik, PAS-pozitif granül-ler ve köpük hücreleri saptanır.
Hastalık genellikle ileri çocukluk yaşlarında görülür. Klinik bulguların çoğunluğu kan damarlarında lipid maddesinin depolanması ile ilgilidir. Ekstrcmite ağrıları, terleme olmaması, proteinüri, ateş, deri lezyonlan karakÂteristik bulgulardır; Ayrıca iskelet kaslarında depolanÂmaya bağlı kolay yorulma, göz damar lezyonlarına bağlı zayıf görme, genel damar lezyonlan sonucu kan basıncı artışı gözlenir. Hastalık genellikle 30-40 yaşlarında kar-tüak veya renal yetersizlik ile sonuçlanır.
Triheksozsilseramid düzeylerinde artış biyopsi örÂneklerinde, idrar sedimentinde ve deri fibroblastlannda gösterilebilir. Kesin tanı, plazma, idrar, lökosit, göz yaşı, doku kültürlerinde üretilmiş deri hücrelerinde alfa-galaktosidaz aktivitesinin ölçümüne dayanır. Amniyotik hücrelerde enzim ölçümü ile prenatal tanı yapılabilir. Tedayi yoktur. Bazı hastalarda difenilhidantoin veyakar-bamazepin ile ekstremite ağrıları azalabilir.
Vitiligo Hastalığı (ALA) ve Vitiligo Hastalığı Tedavisi
Perthes Hastalığı
Ankilozan Spondilit (Bechterew Hastalığı / Marie Struempell Hastalığı)
Yorumlar
Yorumlar
Yorum Gönder