Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır. Yazılanlar, tabip uyarısı ya da uzman önerisi değildir. Retinitis Pigmentosa...
Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır. Yazılanlar, tabip uyarısı ya da uzman önerisi değildir.
Retinitis Pigmentosa (RP) gözün retinasını etkileyen bir grup kalıtsal göz hastalığına verilen isimdir. Retina, gözün arkasında ışığı algılayarak görüntüyü beyne ileten sinir tabakasıdır. Gözü tıpkı bir kamera şeklinde hayal ederseniz, retinayı, kameranın arkasındaki film şeklinde düşünebilirsiniz. Gözün önündeki lens ışığı retina üstüne odaklayarak görmemizi sağlar.
Retinitis pigmentosa (RP) retinada görmeyi elde eden fotoreseptör (koni ve çubuk şeklindeki) hücrelerinin bozulmasına niçin olur. Hastalığın en belirgin semptomu, fotoreseptör hücrelerin bozulup ölmesiyle ilerleyen görme kaybıdır.
Çubuk şeklindeki hücreler retinanın dış perimeterinde yoğunlaşmış olup yan görüş açımızı algılamamızı sağlar. Bu hücreler bununla beraber karanlık ya da az ışıklı ortamlarda görebilmemiz için de çok önemlidirler. Koni hücreler ise retinanın ortasında (macula) olup merkezi görüşü ve görüntümüzdeki değişik renkleri algılamamızı sağlar. Beraber, çubuk ve koni (fotoreseptör) hücreler, ışığı beynimizin kavrayabileceği 'sinyaller' e çevirirler...
Pek çok retinitis pigmentosa vakası, ilkin çubuk şeklindeki hücrelerin bozulmasıyla başlar. Bu hücreler karanlıkta ya da az ışıklı ortamlarda görmemizi sağlamış olduğu için, öncelikle onların bozulması hastalığın ilk semptomları içinde gece körlüğünün ortaya çıkmasına niçin olur. Retinitis Pigmentosa hastalarında gözler karanlık ya da az ışıklı ortamlara adapte olması imkansız.
Genetik...
Vücudumuzda 30,000'e yakın gen mevcuttur. Göz rengimiz ve boyumuz şeklinde kalıtsal her karakter ve vücut için lüzumlu her fonksiyon için bir çift gen mevcuttur. Genler mühim detayları talimatlar şeklinde ihtiva ederler. Her gen çiftinin bir kopyası anneden öbürü ise babadan gelir. Genetik hastalıklar kimi zaman genlerin ihtiva ettiği bu talimatların silinmesi ya da bozulması sonucunda genin görevini yitirmesiyle ortaya çıkabilir. Şifreler hatalı olunca, hücrelere iletilen talimatlar da hatalı olur. Genetik hastalıklar, aile içinde bir nesilden diğerine, bu 'hatalı' genlerin aktarılmasıyla kalıtsal hale gelebilirler.
Retinal hücreler insan vücudunda en hususi görevlere haiz hücreler içinde mevcuttur ve buna bağlı olarak görmemizde rol oynayan aniden fazla mühim gen vardır. Bu genlerden herhangi birinde meydana gelen hata, görme yeteneğimizi yitirmemize niçin olabilir.
Retinitis pigmentosanın bir nesilden diğerine (kalıtsal) geçişi aileden aileye değişik olabilir. Ayrıntılı bir aile ağacının çizilmesi, hastalığın hangi kalıtsal geçiş modeline uyduğunu oluşturmak ve riskte olan aile bireylerine genetik danışmanlık aracılığı ile risk yüzdeliği verebilmek için önemlidir.
Retinitis pigmentosa (RP) retinada görmeyi elde eden fotoreseptör (koni ve çubuk şeklindeki) hücrelerinin bozulmasına niçin olur. Hastalığın en belirgin semptomu, fotoreseptör hücrelerin bozulup ölmesiyle ilerleyen görme kaybıdır.
Çubuk şeklindeki hücreler retinanın dış perimeterinde yoğunlaşmış olup yan görüş açımızı algılamamızı sağlar. Bu hücreler bununla beraber karanlık ya da az ışıklı ortamlarda görebilmemiz için de çok önemlidirler. Koni hücreler ise retinanın ortasında (macula) olup merkezi görüşü ve görüntümüzdeki değişik renkleri algılamamızı sağlar. Beraber, çubuk ve koni (fotoreseptör) hücreler, ışığı beynimizin kavrayabileceği 'sinyaller' e çevirirler...
Pek çok retinitis pigmentosa vakası, ilkin çubuk şeklindeki hücrelerin bozulmasıyla başlar. Bu hücreler karanlıkta ya da az ışıklı ortamlarda görmemizi sağlamış olduğu için, öncelikle onların bozulması hastalığın ilk semptomları içinde gece körlüğünün ortaya çıkmasına niçin olur. Retinitis Pigmentosa hastalarında gözler karanlık ya da az ışıklı ortamlara adapte olması imkansız.
Genetik...
Vücudumuzda 30,000'e yakın gen mevcuttur. Göz rengimiz ve boyumuz şeklinde kalıtsal her karakter ve vücut için lüzumlu her fonksiyon için bir çift gen mevcuttur. Genler mühim detayları talimatlar şeklinde ihtiva ederler. Her gen çiftinin bir kopyası anneden öbürü ise babadan gelir. Genetik hastalıklar kimi zaman genlerin ihtiva ettiği bu talimatların silinmesi ya da bozulması sonucunda genin görevini yitirmesiyle ortaya çıkabilir. Şifreler hatalı olunca, hücrelere iletilen talimatlar da hatalı olur. Genetik hastalıklar, aile içinde bir nesilden diğerine, bu 'hatalı' genlerin aktarılmasıyla kalıtsal hale gelebilirler.
Retinal hücreler insan vücudunda en hususi görevlere haiz hücreler içinde mevcuttur ve buna bağlı olarak görmemizde rol oynayan aniden fazla mühim gen vardır. Bu genlerden herhangi birinde meydana gelen hata, görme yeteneğimizi yitirmemize niçin olabilir.
Retinitis pigmentosanın bir nesilden diğerine (kalıtsal) geçişi aileden aileye değişik olabilir. Ayrıntılı bir aile ağacının çizilmesi, hastalığın hangi kalıtsal geçiş modeline uyduğunu oluşturmak ve riskte olan aile bireylerine genetik danışmanlık aracılığı ile risk yüzdeliği verebilmek için önemlidir.
Alıntıdır-
Tavuk Karası (Retinitis Pigmentosa)
YORUMLAR